Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er en gen-fejl i bindevævet, dvs. det støttevæv, som findes i næsten alle kropspdele såsom hud, muskler, sener ledbånd, karvægge og organer fx øjne, tarm, livmoder m.m. Bindevævet er ikke så stærkt som hos andre mennesker. Årsagen kendes ikke, men skyldes en fejl i de kollagene fibriller, som giver bindevævet styrke og elasticitet. Bindevævet består af en slags mikroskopiske tråde, der normalt ligger i snorlige og tætte rækker, men som hos personer med EDS ser helt anderledes ud både i strukturen, bundtningen (utæt) og tykkelsen (varierende). Endnu ved man for lidt om kollagenets kemi til at fastslå, hvorfor disse fejl opstår. Men det står klart, at defekten ligger i generne; noget går galt, når cellerne skal kode for kollagenet. At defekten er genetisk indebærer også, at EDS er en arvelig lidelse. De almindeligste symptomer findes i huden og leddene. Huden er blød og elastisk, den brister let, heler kun langsomt og danner meget synlige ar, selv efter kun små sår. Leddene er typisk ekstrem overbevægelige. De hyppigste symptomer ved EDS: - Blød, dejagtig ofte elastisk hud, som let beskadiges.
- Langsomt helende sår.
- Overbevægelige led.
- Øget tendens til blå mærker.
- Problemer med hjertet.
- Komplikationer i forbindelse med graviditet og fødsel.
- Problemer med tændernes emalje og blødende tandkød.
- Unormale skævheder i ryggen eller brystkassen.
- Klumpfod og platfod.
- Hvide, røde eller blå fingre/tæer, der giver sovende smerte - ved fx kulde eller varme, kendt som Raynaud.
Ved EDS er der opstået en fejl i dannelsen af kollagenet. Kollagen er også en vigtig bestanddel i mange andre væv og organer. Derfor kan personer med EDS også have andre problemer end dem, der ovenfor er beskrevet. For eksempel kan der være problemer med at synke og tale, ligesom hørenedsættelse i varierende grad kan forekomme. Der er 6 forskellige typer af EDS. De er alle arvelige – ved enten dominant eller recessiv arvegang. Det skal dog understreges, at syndromet også kan opstå som ny-mutation. Man kan læse en udførlig beskrivelse af syndromet her
|